Tıp tarihinde bir ilk

Artık doğum öncesi anne karnında bebeğin genetik hastalıkları saptanabilecek...

Tıp tarihinde ilk kez, bir fetüsün tüm genetik haritası çıkarıldı. Anneden alınan kan örneği ve babanın salya örneğiyle gerçekleştirilen test sayesinde, bebekte gelişecek binlerce genetik hastalığın doğmadan aylar önce belirlenebilmesi mümkün olacak.

Washington Üniversitesi'nde yayınlanan araştırma sonuçlarına göre gen bilimciler özel bir hesaplama ile fetusun DNA dizilimini yüzde 98 doğruluk oranıyla hesaplamayı başardı.

Ancak bu önemli gelişme, etik açıdan da bir tartışma başlatacağa benziyor. Herhangi bir genetik hastalığa sahip olacağı öngörülen fetüslerin ebeveynleri tarafından kürtaja başvurulması, ülkelerdeki kürtaj oranını artırabilir.

Uzmanlar henüz bu yeni yöntemin pratik olmadığını ve maliyetlerinin çok yüksek olduğunu belirtiyor. Washington Üniversitesi'ndeki araştırmacılar maliyetin 20 bin dolar ile 50 bin dolar arasında olduğunu açıkladı.

Ancak uygulama yaklaşık üç ile beş yıl arasında yaygınlaşacak ve pratik bir yöntemle kullanıma hazır olacak. Piyasada yapılan testler ile bebeğin Down sendromu olup olmadığı anlaşılabiliyordu ancak tüm DNA dizilimini çıkarabilmek çok daha zor bir iş.

Bu yeni keşfedilen test ile Mendelian bozukluğu, kciğer, pankreas, barsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen kistik fibrozis, Marfan sendromu gibi tedavisi zor ya da mümkün olmayan, nadir görülen 3 binden fazla hastalık da erken dönemde tespit edilebiliyor.